Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) является мультиорганным системным заболеванием наследственного характера, имеющим в своей основе поражение экзокринных желез организма [1]. МВ (в англоязычной литературе - cystic fibrosis, кистозный фиброз) – это генетически детерминированное аутосомно-рецессивное заболевание. Cчитается, что 2,6 - 3,6% взрослого населения планеты являются гетерозиготными носителями гена МВ [2].

В настоящий момент описаны более 1800 мутаций и 250 полиморфизмов в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductase regulator), частота выявления которых широко варьируют в разных этнических группах [3].

Увеличивающаяся продолжительность жизни этих больных превращает данную патологию из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых, с которой неизбежно придется сталкиваться врачам терапевтам.

В РФ по данным неонатального скрининга за 2007-2012 годы частота рождения ребенка с МВ, в среднем по стране – 1:10000 новорожденных, общее число больных МВ приблизительно равно 2000 [4]. Большую часть больных в данной группе составляют дети, доля взрослых больных по стране в целом составляет 28% [5].

Данная патология клинически проявляется накоплением вязкого секрета в бронхолегочной системе, с развитием рецидивирующих инфекций (золотистый стафилококк, гемофильная палочка, синегнойная палочка) и тяжелой обструкцией дыхательных путей, формированием экзокринной недостаточности поджелудочной железы, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, холестатическими осложнениями, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков) [5].

Больным с тяжелым течением МВ с тяжелой дыхательной недостаточностью показана двусторонняя трансплантация легких [6]. Поражение поджелудочной железы ведет к дефициту пищеварительных ферментов, развивается синдром мальабсорбции. [7].

Диагностика МВ включает два диагностических блока: 1) один из характерных клинических симптомов или случай МВ в семье или положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину, 2) повышенная концентрация хлоридов пота (>60ммоль/л) или две идентифицированные мутации или положительный тест по измерению разности назальных потенциалов (в пределах от -40 до -90 мВ). Диагноз считается достоверным, если присутствует по одному критерию из каждого блока [8].

Лечение МВ - трудная задача, требующая больших моральных и физических сил, времени и значительных материальных затрат прежде всего семьи и медицинского персонала, а также органов здравоохранения и социального развития.

Лечение больных МВ комплексное и включает:

  • ·        Лечебную физкультуру (физиотерапия, кинезитерапия)
  • ·        Муколитики и бронхолитики
  • ·        Антимикробную терапию
  • ·        Ферментотерапию препаратами поджелудочной железы
  • ·        Гепатотропные средства
  • ·        Витаминотерапию
  • ·        Диетотерапию
  • ·        Лечение осложнений МВ

 

Литература:

1. Davis P.B. Cystic Fibrosis Since 1938 // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2006. – Vol.173. – P. 475–482.

2. Lubinsky M. Hypothesis: Cystic fibrosis carrier geography reflects interactions of tuberculosis and hypertension with vitamin D deficiency, altitude and temperature. Vitamin D deficiency effects and CF carrier advantage // J. Cyst Fibros. – 2012. – Vol.11 (1). – P.68-70.

3. Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis genetics. Available at:   https://www.cff.org/What-is-CF/CF-Genetics. Accessed November 10, 2015.

4. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз // Монография. М. – 2014. – 672 с.

5. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2013год. // М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015. – 64 c.

6. Warrell DA, Cox TM, Firth JD, Benz EJ, editors. Oxford textbook of medicine. 4th edn. Oxford: Oxford University Press; 2005.

7. Waugh N., Royle P. et al. Screening for Cystic Fibrosis-Related Diabetes: A Systematic Review // Technology Assessment 2012, Vol 16: No. 24 (DOI:10.3310/hta16240)

8. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе // Медицинская генетика. - 2004. - № 9. - С.398-412.

9. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз (современные достижения и актуальные проблемы). 2011. // Методические рекомендации. – 2011. М. – 92с.



17 декабря 2015 года

Медицинское направление: Пульмонология